ข้อบกพร่องของมนุษย์ที่รู้จักเป็นครั้งแรกในยีน ส่งผลให้จำนวนเซลล์ภูมิคุ้มกันลดลงเรียกว่าเซลล์ T กฎระเบียบซึ่งป้องกันไม่ให้ภูมิต้านทานผิดปกติ ในเวลาเดียวกันเด็ก ๆ ก็มีเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติ ซึ่งหากทำงานได้ตามปกติจะช่วยป้องกันการติดเชื้อไวรัสและมะเร็ง การกลายพันธุ์นั้นหมายถึงเซลล์นักฆ่าตามธรรมชาติไม่สามารถเจริญเติบโตได้อย่างสมบูรณ์

และไม่สามารถล้าง CMV ได้ทำให้เกิดการติดเชื้อแบบถาวรและทำให้ร่างกายอ่อนแอ เราติดตามโรคนี้ไปยังยีนเดี่ยวและนั่นเป็นเหตุการณ์ที่ค่อนข้างหายาก ก่อนการค้นพบของเราไม่มีการบันทึกกรณีของการกลายพันธุ์ในยีนนี้โดยเฉพาะที่นำไปสู่โรคของมนุษย์ ถึงแม้จะเป็นโรคที่หายากอย่างชัดเจน แต่ก็มีแนวโน้มที่จะพลาดในเด็กคนอื่น ๆ ตอนนี้มันออกไปข้างนอกแล้วเรารู้แล้วว่าจะต้องมองหามัน การค้นพบนี้ยังหมายถึงข้อบกพร่องนั้นสามารถแก้ไขได้ผ่านการบำบัดด้วยยีน